WWOX基因缺陷所致常染色体隐性小脑共济失调-癫痫-智障综合征
Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency
ORPHA:284282疾病
定义
WWOX基因缺陷所致常染色体隐性遗传小脑共济失调-癫痫-智力残疾综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传小脑共济失调--癫痫-智力残疾综合征，其特征是儿童早期出现小脑共济失调，伴全身强直阵挛性癫痫和精神运动发育延迟、构音障碍、凝视诱发眼震和学习障碍。一些患者有上运动神经元征象伴腿部痉挛和伸肌足底反应，及脑部MRI表现为轻度小脑萎缩。
别名
常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调12型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WWOX | WW domain containing oxidoreductase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 8
极常见 99–80%7
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 构音障碍 HP:0001260
- 共济失调步态 HP:0002066
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 眼球震颤 HP:0000639
偶见 29–5%1
- 膀胱括约肌功能障碍 HP:0002839
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）