成人起病常染色体隐性遗传小脑共济失调
Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia
ORPHA:284289疾病
定义
成人起病的常染色体隐性遗传小脑共济失调是一种罕见的遗传性常染色体隐性遗传小脑共济失调，其特征是成年后出现缓慢进行性脊髓小脑共济失调，表现为步态和四肢共济失调、构音障碍、眼球运动异常（例如水平、垂直和/或下击型眼球震颤、Hypermetric扫视），腱反射亢进和进行性认知能力下降。其他特征包括近端腿部骨骼肌萎缩和震颤、高弓足、吸气性喘鸣、癫痫、视网膜变性和白内障。脑成像显示明显的小脑萎缩，肌电图显示下运动神经元受累。
别名
常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调10型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ANO10 | anoctamin 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%2
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
常见 79–30%20
- 踝阵挛 HP:0011448
- 反射活跃 HP:0001348
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 下击型眼球震颤 HP:0010545
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 不规则扫视 HP:0000641
- 肌电图异常 HP:0003457
- 肌束震颤 HP:0002380
- 全面性发作 HP:0002197
- 反射亢进 HP:0001347
- 腿部肌肉僵硬 HP:0008969
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 黄斑变性 HP:0000608
- 高弓足 HP:0001761
- 进行性共济失调 HP:0007240
- 上睑下垂 HP:0000508
- 扫视平滑追视 HP:0001152
- 言语不清 HP:0001350
- 躯干性共济失调 HP:0002078
偶见 29–5%6
- 白内障 HP:0000518
- 复视 HP:0000651
- 水平眼震 HP:0000666
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 意向性震颤 HP:0002080
- 结膜血管迂曲 HP:0000503
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）