戊糖尿症
Pentosuria
ORPHA:2843疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Pentosuria is an inborn error of metabolism which is characterized by the excretion of 1 to 4 g of the pentose L-xylulose in the urine per day.
别名
木糖醇脱氢酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DCXR | dicarbonyl and L-xylulose reductase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 3
极常见 99–80%2
- 尿液碳水化合物水平异常 HP:0031979
- 循环酶水平异常 HP:0011021
常见 79–30%1
- 碳水化合物代谢/体内稳态平衡异常 HP:0011013
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）