儿童起病常染色体隐性遗传缓慢进行性脊髓小脑共济失调
Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia
ORPHA:284324疾病
定义
儿童起病的常染色体隐性遗传缓慢进展性小脑性共济失调是一种罕见的遗传性常染色体隐性遗传小脑共济失调，其特征是在儿童期缓慢进行性发展为脊髓小脑共济失调，表现为步态和四肢共济失调、体位性震颤、构音障碍、感觉改变（如振动觉减弱）、眼球运动异常（即眼球震颤、眼球扫视，动眼运动异常），上肢和下肢震颤，伴巴宾斯基征亢进。脑部影像显示小脑、脑桥、蚓部和延髓萎缩。
别名
常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调7型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TPP1 | tripeptidyl peptidase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%1
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
常见 79–30%17
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 宽基步态 HP:0002136
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 笨拙 HP:0002312
- 复视 HP:0000651
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 不规则扫视 HP:0000641
- 步态异常 HP:0001288
- 水平眼震 HP:0000666
- 反射亢进 HP:0001347
- 振动觉异常 HP:0002495
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 进行性共济失调 HP:0007240
- 扫视平滑追视 HP:0001152
- 断续言语 HP:0002168
偶见 29–5%2
- 肌电图：神经源性变化 HP:0003445
- 姿势性震颤 HP:0002174
排除 0%1
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）