婴幼儿起病常染色体隐性遗传非进行性小脑共济失调
Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia
ORPHA:284332疾病
定义
一种罕见的，遗传性常染色体隐性遗传小脑共济失调，以非进行性小脑性共济失调为特征，婴儿期起病，伴运动和言语发育延迟，步态共济失调，辨距不良，肌张力低下，腱反射亢进，构音障碍。其他表现包括侧视时诱发中度眼震、轻度痉挛、意向性震颤、身材矮小和扁平足。脑影像显示小脑蚓部萎缩。
别名
常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调6型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
临床表型 18
极常见 99–80%1
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
常见 79–30%16
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 宽基步态 HP:0002136
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 笨拙 HP:0002312
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 步态异常 HP:0001288
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 反射亢进 HP:0001347
- 扁平足 HP:0001763
- 进行性共济失调 HP:0007240
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%1
- 意向性震颤 HP:0002080
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）