桥小脑发育不全7型
Pontocerebellar hypoplasia type 7
ORPHA:284339疾病亚型
定义
脑桥小脑发育不全7型（PCH7）是一种新的非常罕见的脑桥小脑发育不全（见本术语），病因不明，在四例患者中报道预后不良。新生儿期表现为肌张力低下，无性腺、小阴茎，婴儿期开始的进行性小头畸形、呼吸暂停，喂养困难，癫痫发作和阴茎退化。MRI显示脑桥小脑发育不全。PCH7在XY核型个体中表现为46，XY性发育障碍（见本术语）的PCH，并可能仅在XX核型个体中表示为PCH。
别名
桥小脑发育不良-46，XY-性发育障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TOE1 | target of EGR1, exonuclease | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 37
常见 79–30%21
- 大脑形态学异常 HP:0002060
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 隐睾 HP:0000028
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 肌束震颤 HP:0002380
- 骨骼肌疲劳性无力 HP:0030197
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高腭 HP:0000218
- 肌张力增高 HP:0001276
- 脑干发育不良 HP:0002365
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 橄榄桥脑小脑发育不全 HP:0006955
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 厚上红唇 HP:0000215
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%16
- 阴囊褶皱异常 HP:0012856
- 阴茎缺如 HP:0030261
- 子宫发育不全 HP:0000151
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 性腺发育不全 HP:0000133
- 反射亢进 HP:0001347
- 不自主运动 HP:0004305
- 小阴茎 HP:0000054
- 阴茎过小 HP:0030260
- 肌阵挛 HP:0001336
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）