婴儿型甘油激酶缺乏症

OBSOLETE: Glycerol kinase deficiency, infantile form

ORPHA:284408疾病亚型

定义

婴儿型甘油激酶缺乏症（GKD）是一种严重的GKD（见本术语），临床表现为喂养困难、生长发育不良、失盐性脱水、呕吐、阿狄森氏色素沉着、肌张力低下和意识障碍。部分患复杂性GKD的患者，伴有先天性肾上腺发育不全和/或杜氏肌营养不良（DMD）（见这些术语），表现为智力缺陷、面部畸形、外生殖器异常、斜视、惊厥发作和进行性嗜睡。

外部标识与链接

Orphanet ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）