幼年型甘油激酶缺乏症
Glycerol kinase deficiency, juvenile form
ORPHA:284411疾病亚型
定义
青少年型甘油激酶缺乏症（GKD）是一种少见的GKD（见本术语），其特征为瑞氏样临床表现，包括阵发性呕吐、酸血症和意识障碍。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GK | glycerol kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）