婴幼儿/青少年型磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症
Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form
ORPHA:284417疾病亚型
定义
磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症是一种极为罕见的丝氨酸缺乏综合征（见本术语），临床已报道的2例病人表现为获得性小头畸形、精神运动发育迟缓、顽固性惊厥和肌张力增高。
别名
婴幼儿/青年型PSAT缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PSAT1 | phosphoserine aminotransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 40
极常见 99–80%7
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 高甘氨酸血症 HP:0002154
- 低丝氨酸血症 HP:0012279
- 不合时宜的哭泣 HP:0030215
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 严重的全脑发育迟缓 HP:0012736
常见 79–30%8
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 脑白质发育不良 HP:0012430
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力增高 HP:0001276
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 癫痫发作 HP:0001250
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
偶见 29–5%25
- 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
- 双侧马蹄内翻足 HP:0001776
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 紫绀发作 HP:0200048
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 脑电图，局灶性尖波 HP:0011196
- 脑电图，伴多棘慢复合波 HP:0002392
- 癫痫性痉挛 HP:0011097
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 眼距过宽 HP:0000316
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 肢体关节挛缩 HP:0003121
- 无脑回畸形 HP:0001339
- 小下颌 HP:0000347
- 肌阵挛 HP:0001336
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 阵发性不自主眼球运动 HP:0007704
- 短颈 HP:0000470
- 简化脑回模式 HP:0009879
- 额头倾斜 HP:0000340
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）