乳酸脱氢酶M亚单位缺乏所致糖原贮存病
Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency
ORPHA:284426疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare glycogen storage disease characterized by easy fatigue, exertional myalgia, painful muscle stiffness, and cramps, with or without myoglobinuria. Pustular psoriasis-like eruptions with antecedent annular scaly plaques may be observed in some patients. In affected women, pregnancy may be complicated by abdominal pain and dystocia.
别名
乳酸脱氢酶M亚基缺陷所致GSD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LDHA | lactate dehydrogenase A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
常见 79–30%12
- 分娩异常 HP:0001787
- 环状皮肤病变 HP:0025528
- 易疲劳性 HP:0003388
- 运动后肌酸激酶升高 HP:0008331
- 红斑 HP:0025474
- 运动诱发的肌肉痛 HP:0003738
- 运动后肌红蛋白尿 HP:0008305
- 运动诱发的横纹肌溶解 HP:0009045
- 银屑病样皮损 HP:0025526
- 脓疱 HP:0200039
- 皮肤局部异常 HP:0011356
- 皮肤脱屑 HP:0040189
偶见 29–5%10
- 循环乳酸脱氢酶水平异常 HP:0045040
- 急性肾损伤 HP:0001919
- 慢性肾病 HP:0012622
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 不耐热 HP:0002046
- 高钙血症 HP:0003072
- 间歇性弥漫性红色斑丘疹 HP:0007432
- 角化不全 HP:0001036
- 嗜中性粒细胞为主真皮浸润 HP:0031236
- 真皮浅层血管周围炎性浸润 HP:0031190
罕见 <4–1%1
- 瘙痒 HP:0000989
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）