心包和膈肌缺损
Pericardial and diaphragmatic defect
ORPHA:2847疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Pericardial and diaphragmatic defect is a rare combination of absent pericardium with congenital diaphragmatic defect.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 20
必现 100%2
- 左侧膈肌发育不良 HP:0009112
- 部分型膈面心包缺失 HP:0011635
常见 79–30%3
- 低氧血症 HP:0012418
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 肺发育不良 HP:0002089
偶见 29–5%15
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 胸痛 HP:0100749
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 肠旋转不良 HP:0002566
- Meckel憩室 HP:0002245
- 二尖瓣狭窄 HP:0001718
- 胃肠道形态异常 HP:0012718
- 心悸 HP:0001962
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 漏斗胸 HP:0000767
- 肺隔离症 HP:0100632
- 法洛四联症 HP:0001636
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）