屈曲指-关节病-髋内翻-心包炎综合征
Camptodactyly-arthropathy-coxa-vara-pericarditis syndrome
ORPHA:2848疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, rheumatologic disease characterized by congenital or early-onset camptodactyly and symmetrical, polyarticular, non-inflammatory, large joint arthropathy with synovial hyperplasia, as well as progressive coxa vara deformity and, occasionally, non-inflammatory pericarditis.
别名
心包炎-关节病-屈曲指综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRG4 | proteoglycan 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%9
- 手指弯曲 HP:0100490
- 脚趾屈曲畸形 HP:0001836
- 髋内翻 HP:0002812
- 股骨头扁平 HP:0008812
- 膝关节骨性关节炎 HP:0005086
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 肘关节骨性关节炎 HP:0003940
- 多关节病 HP:0005195
- 腕肿胀 HP:0001225
常见 79–30%3
- 骨囊肿 HP:0012062
- 骨质疏松 HP:0000939
- 股骨颈短 HP:0100864
偶见 29–5%4
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 心包炎 HP:0001701
- 胸膜炎 HP:0002102
罕见 <4–1%3
- 腹水 HP:0001541
- 婴幼儿感音神经性听力受损 HP:0008610
- 核性白内障 HP:0100018
排除 0%2
- 急性期反应 HP:0033331
- 自身免疫 HP:0002960
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）