Perlman综合征
Perlman syndrome
ORPHA:2849疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare overgrowth syndrome characterized by polyhydramnios, pre- and postnatal macrosomia, muscular hypotonia, renal anomalies, organomegaly, abdominal distension, cryptorchidism, typical facial dysmorphism, neurodevelopmental delay and high neonatal mortality. Individuals surviving infancy show a high risk of developing Wilms tumor.
别名
肾母细胞瘤-胎儿腹水-巨大儿-Wilms瘤综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DIS3L2 | DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%17
- 上唇形态异常 HP:0000177
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 额头高 HP:0000348
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小下颌 HP:0000347
- 闭口不能 HP:0000194
- 下颌后缩 HP:0000278
- 圆脸 HP:0000311
- 短鼻 HP:0003196
- 人中扁平 HP:0000319
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 高身材 HP:0000098
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%12
- 胰腺形态异常 HP:0012090
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 宽牙槽嵴 HP:0000187
- 隐睾 HP:0000028
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 腭高而窄 HP:0002705
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 低位耳 HP:0000369
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
- 后旋耳 HP:0000358
- 耳轮增厚 HP:0000391
偶见 29–5%9
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 毛细血管瘤 HP:0005306
- 长头畸形 HP:0000268
- 股疝 HP:0100541
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 眼睑鲜红斑痣 HP:0010733
- 上睑下垂 HP:0000508
- 癫痫发作 HP:0001250
- 癫痫持续状态 HP:0002133
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）