新生儿马凡综合征
Neonatal Marfan syndrome
ORPHA:284979疾病
定义
新生儿马凡综合征是一种罕见的、严重的、危及生命的遗传性疾病，在新生儿期起病，除面部畸形外，还有典型的马凡综合征表现（巨角膜、虹膜震颤、晶状体异位、皱耳、赘肉松动而呈现早老性面容），关节屈曲挛缩、肺气肿和严重的、进程迅速的心血管疾病（包括升主动脉扩张和严重的二尖瓣和/或三尖瓣关闭不全）。此外，也有骨骼表现（蜘蛛脚样指(趾)、细长指(趾)、胸廓畸形）。
别名
新生儿MFS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FBN1 | fibrillin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 43
必现 100%3
- 气肿 HP:0002097
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 三尖瓣反流 HP:0005180
极常见 99–80%27
- 心室形态异常 HP:0001713
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 拇指内收 HP:0001181
- 细长指(趾) HP:0001166
- 生主动脉动脉瘤 HP:0004970
- 皮肤松弛症 HP:0000973
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 长头畸形 HP:0000268
- 晶状体异位 HP:0001083
- 胸廓扩张 HP:0100625
- 喂养困难 HP:0011968
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 心脏杂音 HP:0030148
- 高度近视 HP:0011003
- 低氧血症 HP:0012418
- 虹膜震颤 HP:0100693
- 脂肪萎缩 HP:0100578
- 长手指 HP:0100807
- 长脚趾 HP:0010511
- 巨角膜 HP:0000485
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 鸡胸 HP:0000768
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 仰趾内翻足 HP:0008124
- 三尖瓣脱垂 HP:0001704
常见 79–30%13
- 主动脉根部瘤 HP:0002616
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 皱耳 HP:0009901
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 腭高而窄 HP:0002705
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肌张力减退 HP:0001252
- 臂展增加 HP:0012771
- 关节过度活动 HP:0001382
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）