动脉瘤-骨关节炎综合征
Aneurysm-osteoarthritis syndrome
ORPHA:284984疾病
定义
一种罕见的遗传性全身性疾病，其特征是动脉瘤、整个动脉树迂曲和出现夹层，与早发性骨关节炎（主要累及脊柱、手和/或腕部和膝部）和轻度颅面畸形（包括长脸、额头高、眶上脊扁平、眶距增宽，颧骨发育不良，有中缝、宽或双歧悬雍垂），以及轻度骨骼和皮肤异常。关节异常，如骨软骨炎和椎间盘退化，常与之相关。其他心血管异常包括二尖瓣缺损、先天性心脏畸形、心室肥大和心房颤动。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMAD3 | SMAD family member 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 51
极常见 99–80%3
- 血管扩张 HP:0002617
- 主动脉窦部扩张 HP:0011645
- 扁平足 HP:0001763
常见 79–30%29
- 膀胱形态异常 HP:0025487
- 主动脉夹层 HP:0002647
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 细长指(趾) HP:0001166
- 动脉夹层 HP:0005294
- 动脉迂曲 HP:0005116
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 慢性疲劳 HP:0012432
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 脑动脉扩张 HP:0004944
- 头痛 HP:0002315
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 膝关节骨性关节炎 HP:0005086
- 长脸 HP:0000276
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 偏头痛 HP:0002076
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 骨关节炎 HP:0002758
- 手的小关节的骨关节炎 HP:0004268
- 髋臼内陷 HP:0003179
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 萎缩纹 HP:0001065
- 脐疝 HP:0001537
- 子宫脱垂 HP:0000139
偶见 29–5%15
- 腹主动脉瘤 HP:0005112
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 心房纤颤 HP:0005110
- 手指弯曲 HP:0100490
- 不成比例的高身材 HP:0001519
- 硬膜扩张 HP:0100775
- 椎间盘退行性变 HP:0008419
- 关节过度活动 HP:0001382
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 剥脱性骨软骨炎 HP:0010886
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 下颌后缩 HP:0000278
- 脊椎滑脱症 HP:0003302
罕见 <4–1%3
- 腭裂 HP:0000175
- 骨质疏松 HP:0000939
- 动脉导管未闭 HP:0001643
排除 0%1
- 颅缝早闭 HP:0001363
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）