马凡和马凡相关疾病
Marfan syndrome and Marfan-related disorders
ORPHA:284993疾病组
相关基因 10来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| FBN1 | fibrillin 1 | ORPHA:284979 |
| FBN2 | fibrillin 2 | ORPHA:115 |
| IPO8 | importin 8 | ORPHA:60030 |
| SKI | SKI proto-oncogene | ORPHA:2462 |
| SMAD2 | SMAD family member 2 | ORPHA:60030 |
| SMAD3 | SMAD family member 3 | ORPHA:60030 |
| TGFB2 | transforming growth factor beta 2 | ORPHA:60030 |
| TGFB3 | transforming growth factor beta 3 | ORPHA:60030 |
| TGFBR1 | transforming growth factor beta receptor 1 | ORPHA:60030 |
| TGFBR2 | transforming growth factor beta receptor 2 | ORPHA:60030 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）