过度活动Ehlers-Danlos综合征
Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome
ORPHA:285疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type (HT-EDS) is the most frequent form of EDS, a group of hereditary connective tissue diseases, and is characterized by joint hyperlaxity, mild skin hyperextensibility, tissue fragility and extra-musculoskeletal manifestations.
别名
Ehlers-Danlos综合征运动过强型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
临床表型 71
极常见 99–80%13
- 足部形态异常 HP:0001760
- 手足发绀 HP:0001063
- 关节疼痛 HP:0002829
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 疲乏 HP:0012378
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 关节脱位 HP:0001373
- 肌痛 HP:0003326
- 睡眠异常 HP:0002360
- 眩晕 HP:0002321
- 缝间骨 HP:0002645
常见 79–30%23
- 焦虑 HP:0000739
- 细长指(趾) HP:0001166
- 心律失常 HP:0011675
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 慢性疼痛 HP:0012532
- 便秘 HP:0002019
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 抑郁 HP:0000716
- 股疝 HP:0100541
- 吸收不良 HP:0002024
- 偏头痛 HP:0002076
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 骨关节炎 HP:0002758
- 盆腔器官脱垂 HP:0031607
- 扁平足 HP:0001763
- 压迫性足部丘疹 HP:0025509
- 直肠脱垂 HP:0002035
- 皮肤柔软 HP:0000977
- 萎缩纹 HP:0001065
- 皮肤变薄 HP:0000963
偶见 29–5%35
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 手腕异常 HP:0003019
- 肛肠异常 HP:0012732
- 主动脉根部瘤 HP:0002616
- 腹壁肌群发育不良/发育不全 HP:0010318
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 动脉夹层 HP:0005294
- 生主动脉动脉瘤 HP:0004970
- 膀胱膨出 HP:0100645
- 生育能力下降 HP:0000144
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 鼻衄 HP:0000421
- 胃食管反流 HP:0002020
- 胃肠动力障碍 HP:0002579
- 外阴疝 HP:0100823
- 牙龈增生 HP:0000212
- 牙龈炎 HP:0000230
- 高度近视 HP:0011003
- 腭高而窄 HP:0002705
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 干燥性角结膜炎 HP:0001097
- 圆锥角膜 HP:0000563
- 毛囊角化症 HP:0032152
- 关节活动受限 HP:0001376
- 月经过多 HP:0400008
- 小牙畸形 HP:0000691
- 骨质溶解 HP:0002797
- 感觉异常 HP:0003401
- 上睑下垂 HP:0000508
- 雷诺现象 HP:0030880
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 皮下结节 HP:0001482
- 肌腱断裂 HP:0100550
- 脐疝 HP:0001537
- 静脉功能不全 HP:0005293
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）