脱发-智力障碍综合征
Alopecia-intellectual disability syndrome
ORPHA:2850疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An extremely rare genetic syndromic intellectual disability described in less than 20 families to date and characterized by total or partial alopecia associated with intellectual deficit. The syndrome can be associated with other anomalies such as seizures, sensorineural hearing loss, delayed psychomotor development, and/or hypertonia.
别名
Perniola-Krajewska-Carnevale综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ITGB6 | integrin subunit beta 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LSS | lanosterol synthase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| AHSG | alpha 2-HS glycoprotein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%9
- 脱发 HP:0001596
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 听力受损 HP:0000365
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 体毛稀疏 HP:0002231
- 脱发 HP:0002209
常见 79–30%12
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 短指（趾） HP:0001156
- 脑电图异常 HP:0002353
- 生长延迟 HP:0001510
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 畏光 HP:0000613
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短胼胝体 HP:0200012
- 身材矮小 HP:0004322
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 手劈裂 HP:0001171
偶见 29–5%5
- 鼻形态异常 HP:0005105
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 角化过度 HP:0000962
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）