Fuhrmann综合征
Fuhrmann syndrome
ORPHA:2854疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndrome with limb reduction defects characterized by severe femoral bowing, aplasia/hypoplasia of the fibula and ulna. Patients may present with poly-, oligo-, clino- and syndactyly. Absence/coalescence of tarsal bones, absence of metatarsals, hypoplasia/aplasia of toes, fingers and fingernails, hypoplasia of pelvis, congenital hip dislocation, short stature and amenorrhea have also been reported.
别名
腓骨发育不全-股骨侧弓-少指(趾)畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WNT7A | Wnt family member 7A | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）