Perrault综合征
Perrault syndrome
ORPHA:2855疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by a clinical picture of variable severity associating sensorineural hearing impairment with ovarian dysgenesis in females, sometimes progressive neurologic disorder, and exceptionally renal disease. The disease affects both sexes, but hypogonadism is not a feature in males.
别名
XX性腺发育不良-听力丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 10来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CLPP | caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | ORPHA:642945 |
| DAP3 | death associated protein 3 | ORPHA:642945 |
| ERAL1 | Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 | ORPHA:642945 |
| GGPS1 | geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | ORPHA:642945 |
| HARS2 | histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | ORPHA:642945 |
| HSD17B4 | hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | ORPHA:642945 |
| LARS2 | leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | ORPHA:642945 |
| PRORP | protein only RNase P catalytic subunit | ORPHA:642945 |
| RMND1 | required for meiotic nuclear division 1 homolog | ORPHA:642945 |
| TWNK | twinkle mtDNA helicase | ORPHA:642945 |
临床表型 19
极常见 99–80%2
- 促性腺激素水平升高 HP:0000837
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%4
- 子宫发育不良 HP:0000013
- 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
- 原发性闭经 HP:0000786
- 条索状卵巢 HP:0010464
偶见 29–5%13
- 锥体束征 HP:0007256
- 共济失调 HP:0001251
- 无精症 HP:0000027
- 双角子宫 HP:0000813
- 腭裂 HP:0000175
- 不成比例的高身材 HP:0001519
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高腭 HP:0000218
- 肥胖 HP:0001513
- 月经稀发 HP:0000876
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 继发性闭经 HP:0000869
- 特定的学习障碍 HP:0001328
外部标识与链接
OrphanetOMIM:233400OMIM:614129OMIM:614926MONDO:0017312GARD:2542ICD-10 Q87.8ICD-11 LD2H.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）