苗勒管持续存在综合征
Persistent Müllerian duct syndrome
ORPHA:2856疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder/difference of sex development (DSD) characterized by the persistence of Müllerian derivatives, the uterus and/or fallopian tubes, in otherwise normally virilized boys.
别名
苗勒管衍生物持续存在
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AMH | anti-Mullerian hormone | Disease-causing germline mutation(s) in |
| AMHR2 | anti-Mullerian hormone receptor type 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 3
极常见 99–80%1
- 隐睾 HP:0000028
常见 79–30%2
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 男性假两性畸形 HP:0000037
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）