血管性Ehlers-Danlos综合征
Vascular Ehlers-Danlos syndrome
ORPHA:286疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic connective tissue disorder typically characterized by the association of unexpected organ fragility (arterial/bowel/gravid uterine rupture) with inconstant physical features as thin, translucent skin, easy bruising and acrogeric traits.
别名
Ehlers-Danlos综合征4型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL3A1 | collagen type III alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 47
常见 79–30%14
- 动静脉瘘 HP:0004947
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 结肠穿孔 HP:0031369
- 半透明状皮肤 HP:0010648
- 内出血 HP:0011029
- 关节过度活动 HP:0001382
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 早产 HP:0001622
- 早衰面容 HP:0007495
- 眼球突出 HP:0000520
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 下红唇薄 HP:0000233
- 静脉曲张 HP:0002619
偶见 29–5%30
- 脱发 HP:0001596
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 主动脉夹层 HP:0002647
- 动脉夹层 HP:0005294
- 生主动脉动脉瘤 HP:0004970
- 颈动脉海绵窦瘘 HP:0031157
- 卷烟纸样瘢痕 HP:0001073
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 牙龈脆弱 HP:0034518
- 牙龈退缩 HP:0030816
- 牙龈炎 HP:0000230
- 咯血 HP:0002105
- 腭高而窄 HP:0002705
- 高血压 HP:0000822
- 尿道下裂 HP:0000047
- 关节脱位 HP:0001373
- 小口畸形 HP:0000160
- 牙周炎 HP:0000704
- 气胸 HP:0002107
- 产后出血 HP:0011891
- 宫颈机能不全或胎膜脆性原因导致的早产 HP:0005267
- 恒牙过早脱落 HP:0006357
- 肺气泡 HP:0032447
- 赘肉 HP:0001582
- 肾血管性高血压 HP:0100817
- 脾破裂 HP:0012223
- 颞下颌关节脱位 HP:6000814
- 肌腱断裂 HP:0100550
- 脐疝 HP:0001537
- 子宫脱垂 HP:0000139
罕见 <4–1%3
- 羊膜带狭窄环 HP:0009775
- 圆锥角膜 HP:0000563
- 子宫破裂 HP:0100718
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）