身材矮小-蹼状颈-心脏病综合征
Short stature-webbed neck-heart disease syndrome
ORPHA:2865疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Short stature-webbed neck-heart disease syndrome is characterized by short stature, intellectual deficit, facial dysmorphism, short webbed neck, skin changes and congenital heart defects. It has been reported in four Arab Bedouin sibs born to consanguineous parents.
别名
Al-Gazali-Aziz-Salem综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 7
常见 79–30%7
- 面部形状异常 HP:0001999
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 泛发性皮肤异常 HP:0011354
- 智力障碍 HP:0001249
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 蹼颈 HP:0000465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）