身材矮小-耳聋-中性粒细胞功能障碍-畸形综合征
Short stature-deafness-neutrophil dysfunction-dysmorphism syndrome
ORPHA:2866疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by proportionate short stature, sensorineural deafness, mutism, facial dysmorphism and recurrent infections as a result of abnormal neutrophil chemotaxis. There have been no further descriptions in the literature since 1978.
别名
Short stature-hearing loss-neutrophil dysfunction-dysmorphism syndrome、Thong-Douglas-Ferrante syndrome
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
常见 79–30%7
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 肛门异位 HP:0004397
- 青光眼 HP:0000501
- 缄默症 HP:0002300
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%1
- 肿瘤 HP:0002664
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）