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经典型Ehlers-Danlos综合征

Classical Ehlers-Danlos syndrome

ORPHA:287疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare inherited connective tissue disorder characterized by skin hyperextensibility, widened atrophic scars, and generalized joint hypermobility.

别名

经典型EDS

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000

相关基因 3

基因名称关联类型
COL1A1collagen type I alpha 1 chainDisease-causing germline mutation(s) in
COL5A1collagen type V alpha 1 chainDisease-causing germline mutation(s) in
COL5A2collagen type V alpha 2 chainDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 68

极常见 99–80%7

  • 萎缩性瘢痕 HP:0001075
  • 卷烟纸样瘢痕 HP:0001073
  • 敏感性皮肤 HP:0001030
  • 全身关节过度活动 HP:0002761
  • 皮肤过度伸展 HP:0000974
  • 面团样柔性皮肤 HP:0001027
  • 萎缩纹 HP:0001065

常见 79–30%13

  • 慢性便秘 HP:0012450
  • 疲乏 HP:0012378
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 疝 HP:0100790
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 关节脱位 HP:0001373
  • 肌肉痉挛 HP:0003394
  • 肌无力 HP:0001324
  • 恶心 HP:0002018
  • 骨质减少 HP:0000938
  • 伤口愈合不良 HP:0001058
  • 牙髓钙化 HP:0003771
  • 呕吐 HP:0002013

偶见 29–5%43

  • 角膜形态异常 HP:0000481
  • 足部形态异常 HP:0001760
  • 心脏瓣膜生理异常 HP:0031653
  • 颞下颌关节异常 HP:0010754
  • 手足发绀 HP:0001063
  • 主动脉根部瘤 HP:0002616
  • 动脉夹层 HP:0005294
  • 动脉破裂 HP:0025019
  • 动静脉瘘 HP:0004947
  • 关节疼痛 HP:0002829
  • 膀胱憩室 HP:0000015
  • 眼皮松弛 HP:0010749
  • 瘀斑易感性 HP:0000978
  • 宫颈机能不全 HP:0030009
  • 眼皮松弛 HP:0010750
  • 脑动脉扩张 HP:0004944
  • 桡骨头脱位 HP:0003083
  • 瘀斑 HP:0031364
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 裂孔疝 HP:0002036
  • 髋关节脱位 HP:0002827
  • 切口疝 HP:0004872
  • 腹股沟疝 HP:0000023
  • 关节肿胀 HP:0001386
  • 肢体疼痛 HP:0009763
  • 软假瘤 HP:0000993
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 骨关节炎 HP:0002758
  • 髌骨脱位 HP:0002999
  • 扁平足 HP:0001763
  • 指（趾）骨错位 HP:0006243
  • 压迫性足部丘疹 HP:0025509
  • 早产 HP:0001622
  • 胎膜早破 HP:0001788
  • 早衰面容 HP:0007495
  • 出血时间延长 HP:0003010
  • 直肠脱垂 HP:0002035
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 肩关节脱位 HP:0003834
  • 皮下球状物 HP:0025014
  • 马蹄内翻足 HP:0001762
  • 脐疝 HP:0001537
  • 子宫脱垂 HP:0000139

罕见 <4–1%5

  • 头痛 HP:0002315
  • 二尖瓣反流 HP:0001653
  • 二尖瓣脱垂 HP:0001634
  • 体位性低血压 HP:0001278
  • 三尖瓣脱垂 HP:0001704

外部标识与链接

OrphanetOMIM:130000OMIM:130010MONDO:0007522GARD:2088ICD-10 Q79.6ICD-11 LD28.10ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）