色素角化性母斑症
Phakomatosis pigmentokeratotica
ORPHA:2874疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare epidermal nevus disorder characterized by the association of speckled lentiginous nevi with epidermal sebaceous nevi, and extracutaneous anomalies.
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HRAS | HRas proto-oncogene, GTPase | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 32
极常见 99–80%2
- 线状皮脂腺痣 HP:0010817
- 斑痣 HP:0025510
常见 79–30%1
- 脊柱侧弯 HP:0002650
偶见 29–5%6
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 偏侧萎缩 HP:0100556
- 低磷性佝偻病 HP:0004912
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 横纹肌肉瘤 HP:0002859
罕见 <4–1%23
- 蛛网膜囊肿 HP:0100702
- 心律失常 HP:0011675
- 蓝痣 HP:0100814
- 眼缺损 HP:0000589
- 隐睾 HP:0000028
- 皮肤黑色素瘤 HP:0012056
- 青光眼 HP:0000501
- 血管瘤 HP:0001028
- 偏身肥大 HP:0001528
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 感觉过敏 HP:0100963
- 多汗症 HP:0000975
- 反射亢进 HP:0001347
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
- 片形脱发，鬼剃头 HP:0002232
- 嗜铬细胞瘤 HP:0002666
- 性早熟 HP:0000826
- 雷诺现象 HP:0030880
- 肾移行细胞癌 HP:0030409
- 癫痫发作 HP:0001250
- 脊柱裂 HP:0002414
- 单侧肾发育不良 HP:0012583
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）