色素血管性斑痣性错构瘤病
Phakomatosis pigmentovascularis
ORPHA:2875疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare skin disease characterized by the co-occurrence of a widespread vascular nevus (typically nevus flammeus) and a pigmentary nevus, potentially associated with a variety of other cutaneous nevi, and with or without extracutaneous (most commonly central nervous system, ocular, or musculoskeletal) involvement. Several subtypes are distinguished based on phenotypic characteristics.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GNA11 | G protein subunit alpha 11 | ORPHA:79483 |
| GNAQ | G protein subunit alpha q | ORPHA:79483 |
临床表型 14
极常见 99–80%7
- 动静脉畸形 HP:0100026
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 全身性色素沉着 HP:0007440
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 鲜红斑痣 HP:0001052
- 感觉异常 HP:0003401
- 骨密度降低 HP:0004349
常见 79–30%5
- 脑钙化 HP:0002514
- 认知功能损害 HP:0100543
- 脑电图异常 HP:0002353
- 青光眼 HP:0000501
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%2
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 面部不对称 HP:0000324
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）