PHAVER综合征
PHAVER syndrome
ORPHA:2876疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by the association of limb pterygia, heart anomalies, autosomal recessive inheritance, vertebral defects, ear anomalies and radial defects.
别名
Powell-Chandra-Saal综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
极常见 99–80%8
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 蝴蝶椎 HP:0003316
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 低位耳 HP:0000369
- 后旋耳 HP:0000358
- 翼状胬肉 HP:0001059
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
常见 79–30%18
- 耳垂发育缺陷/不全 HP:0009906
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 拇指变宽 HP:0011304
- 手指弯曲 HP:0100490
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 主动脉弓发育不全 HP:0012304
- 关节僵硬 HP:0001387
- 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 肺动脉闭锁 HP:0004935
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 短拇指 HP:0009778
- 三指节拇指 HP:0001199
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）