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遗传性椭圆形红细胞增多症

Hereditary elliptocytosis

ORPHA:288疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Hereditary elliptocytosis (HE) is a rare clinically and genetically heterogeneous disorder of the red cell membrane characterized by manifestations ranging from mild to severe transfusion-dependent hemolytic anemia but with the majority of patients being asymptomatic.

别名

HE

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
各年龄段
患病率
1-5 / 10 000

相关基因 4

基因名称关联类型
SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Disease-causing germline mutation(s) in
SPTBspectrin beta, erythrocyticDisease-causing germline mutation(s) in
EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1Disease-causing germline mutation(s) in
GYPCglycophorin C (Gerbich blood group)Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 23

必现 100%1

  • 红细胞形态异常 HP:0001877

常见 79–30%2

  • 椭圆形红细胞增多症 HP:0004445
  • 红细胞渗透脆性增加 HP:0005502

偶见 29–5%13

  • 先天性溶血性贫血 HP:0004804
  • 运动不耐受 HP:0003546
  • 疲乏 HP:0012378
  • 溶血性贫血 HP:0001878
  • 高胆红素血症 HP:0002904
  • 黄疸 HP:0000952
  • 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
  • 异形性红细胞 HP:0004447
  • 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
  • 网织红细胞增多症 HP:0001923
  • 皮肤溃疡 HP:0200042
  • 脾肿大 HP:0001744
  • 口形红细胞增多症 HP:0004446

罕见 <4–1%7

  • 腹痛 HP:0002027
  • 寒栗 HP:0025143
  • 胆石症 HP:0001081
  • 发热 HP:0001945
  • 前额突出 HP:0002007
  • 胎儿水肿 HP:0001789
  • 出生后生长迟缓 HP:0008897

外部标识与链接

OrphanetOMIM:130600OMIM:235370OMIM:611804MONDO:0017319GARD:6621ICD-10 D58.1ICD-11 3A10.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）