TARP综合征
TARP syndrome
ORPHA:2886疾病
定义 英文原文（暂无中文）
TARP syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by Robin sequence (micrognathia, glossoptosis, and cleft palate), atrial septal defect, persistence of the left superior vena cava, and talipes equinovarus. The phenotype is variable, some patients present with further dysmorphic characteristics (e.g. hypertelorism, ear abnormalities) while others do not have any key findings. Additional features, such as syndactyly, polydactyly, or brain anomalies (e.g. cerebellar hypoplasia), have also been reported. The syndrome is almost invariably lethal with affected males either dying prenatally or living just a few months.
别名
马蹄内翻足-房间隔缺损-Robin序列征-永存左上腔静脉综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RBM10 | RNA binding motif protein 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 55
极常见 99–80%4
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 左侧上腔静脉永存 HP:0005301
- 皮埃尔 - 罗宾序列征 HP:0000201
- 马蹄内翻足 HP:0001762
常见 79–30%14
- 腭裂 HP:0000175
- 紫绀 HP:0000961
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 舌后坠 HP:0000162
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小下颌 HP:0000347
- 摇椅足 HP:0001838
- 额头倾斜 HP:0000340
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%26
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 宽基步态 HP:0002136
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 隐睾 HP:0000028
- 髓外造血 HP:0001978
- 手指并指 HP:0006101
- 多指 HP:0001161
- 听力受损 HP:0000365
- 马蹄肾 HP:0000085
- 肾积水 HP:0000126
- 近端桡骨发育低下 HP:0006434
- 大囟门 HP:0000239
- 近视 HP:0000545
- 后旋耳 HP:0000358
- 对耳轮突出 HP:0000395
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短睑裂 HP:0012745
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 小耳垂 HP:0000385
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 前囟及颅缝宽大 HP:0004492
罕见 <4–1%11
- 毛发分布异常 HP:0010720
- 十二指肠形态异常 HP:0002246
- 牙槽嵴增生 HP:0009085
- 手足徐动型脑瘫 HP:0011445
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 漏斗胸 HP:0000767
- 轴后多指（趾） HP:0100259
- 肺发育不良 HP:0002089
- 短胸骨 HP:0000879
- 法洛四联症 HP:0001636
- 舌结节 HP:0000199
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）