罕见病知识库 RareSeen

卷发

Pili torti

ORPHA:2889疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Pili torti is a hair shaft abnormality characterized by flat hair that is twisted at irregular intervals. Hair is normal at birth but progressively stops growing long and becomes fragile. Pili torti can be isolated or occur in association with syndromes such as Menkes disease or Bazex syndrome.

别名

扭发

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期

临床表型 9

极常见 99–80%2

  • 发质异常 HP:0010719
  • 卷发 HP:0003777

常见 79–30%6

  • 眉毛形态异常 HP:0000534
  • 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
  • 牙釉质形态异常 HP:0000682
  • 牙列异常 HP:0000164
  • 脱发 HP:0001596
  • 毛发干枯 HP:0002299

偶见 29–5%1

  • 听力受损 HP:0000365

外部标识与链接

OrphanetOMIM:261900MONDO:0009870GARD:4361ICD-10 Q84.1ICD-11 EC21.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）