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Ellis Van Creveld综合征

Ellis-Van Creveld syndrome

ORPHA:289疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare chondral and ectodermal dysplasia characterized by short ribs, polydactyly, growth retardation, and ectodermal and heart defects.

别名

软骨外胚层发育不良

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
>1 / 1000（Specific population）

相关基因 6

基因名称关联类型
EVCEvC ciliary complex subunit 1Disease-causing germline mutation(s) in
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Disease-causing germline mutation(s) in
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaDisease-causing germline mutation(s) in
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Disease-causing germline mutation(s) in
GLI1GLI family zinc finger 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit betaDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 51

极常见 99–80%19

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 指甲形态异常 HP:0001231
  • 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
  • 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
  • 口腔黏膜形态异常 HP:0011830
  • 牙列异常 HP:0000164
  • 毛发形态异常 HP:0001595
  • 房室管缺损 HP:0006695
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 多趾 HP:0001829
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 多指 HP:0001161
  • 趾甲发育不良 HP:0001800
  • 短肢 HP:0002983
  • 甲发育不良 HP:0002164
  • 窄胸 HP:0000774
  • 新生儿短肢型矮小 HP:0008921
  • 末节指骨短 HP:0009882
  • 胸部短小 HP:0010306

常见 79–30%18

  • 口腔系带形态异常 HP:0000190
  • 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
  • 肾脏异常 HP:0000077
  • 输尿管异常 HP:0000069
  • 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 头状骨-钩骨融合 HP:0001241
  • 锥状切牙 HP:0011065
  • 隐睾 HP:0000028
  • 右位心 HP:0001651
  • 尿道上裂 HP:0000039
  • 缺牙症 HP:0000668
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 小牙畸形 HP:0000691
  • 全内脏反位 HP:0001696
  • 斜视 HP:0000486
  • 室间隔缺损 HP:0001629

偶见 29–5%14

  • 毛发数量异常 HP:0011362
  • 女性内生殖器形态异常 HP:0000008
  • 骨髓细胞形态异常 HP:0005561
  • 骨骼系统异常 HP:0000924
  • 急性白血病 HP:0002488
  • 肘外翻 HP:0002967
  • 牙齿萌出延迟 HP:0000684
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 气肿 HP:0002097
  • 输尿管积水 HP:0000072
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 肾发育不良/不全 HP:0008678
  • 腕骨骨性融合 HP:0005048
  • 下红唇薄 HP:0000233

外部标识与链接

OrphanetOMIM:225500OMIM:617088OMIM:618123MONDO:0009162GARD:1301ICD-10 Q77.6ICD-11 LD27.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）