卷发-甲发育不良综合征
Pili torti-onychodysplasia syndrome
ORPHA:2890疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by congenital onychodystrophy (particularly of the distal nail) and severe hypotrichosis with alopecia involving the eyebrows, eyelashes and body hair. Scalp, beard, pubic and axillary hair is brittle and shows a twisting pattern on electron microscopy. There have been no further descriptions in the literature since 1991.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 20
必现 100%1
- 外胚层发育不良 HP:0000968
常见 79–30%18
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 眉毛缺失 HP:0002223
- 睫毛缺失 HP:0000561
- 脱发 HP:0001596
- 全身毛发脱失 HP:0002289
- 毛发干枯 HP:0002299
- 唇裂 HP:0410030
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性甲营养不良 HP:0008394
- 结膜充血 HP:0030953
- 皮肤性并指畸形 HP:0012725
- 干性皮肤 HP:0000958
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 泛发性毛囊角化症 HP:0007439
- 瘢痕疙瘩 HP:0010562
- 甲营养不良 HP:0008404
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 毛发发育异常 HP:0002552
偶见 29–5%1
- 体毛稀疏 HP:0002231
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）