低血钙性佝偻病
Hypocalcemic rickets
ORPHA:289103疾病组
定义
低钙性佝偻病是一组以低钙血症和佝偻病为特征的遗传性疾病。它包括低钙性维生素D依赖性佝偻病（VDDR-I）和低钙性维生素D抵抗性佝偻病（HVDRR）（见这些术语）。
相关基因 3来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CYP27B1 | cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | ORPHA:289157 |
| CYP2R1 | cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | ORPHA:289157 |
| VDR | vitamin D receptor | ORPHA:93160 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）