低钙维生素D依赖型佝偻病
Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets
ORPHA:289157疾病
定义
维生素D依赖性佝偻病（VDDR-I）是一种早发的遗传性维生素D代谢紊乱，其特征是严重的低钙血症导致软骨病和佝偻病性骨变形，以及中度低磷血症。
别名
I型维生素D依赖性佝偻病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP27B1 | cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CYP2R1 | cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 46
必现 100%3
- 低钙血症 HP:0002901
- "低血清骨化三醇（1,25-二羟基胆钙化醇）" HP:0012052
- 佝偻病 HP:0002748
极常见 99–80%28
- 骨痛 HP:0002653
- 胸廓变形 HP:0000886
- 骨骺骨化延迟 HP:0002663
- 骨源性碱性磷酸酶升高 HP:0010639
- 血甲状旁腺激素水平升高 HP:0003165
- 脚踝膨大 HP:0003029
- 肋软骨交界处膨大 HP:0000920
- 手腕膨大 HP:0003020
- 发育迟滞 HP:0001508
- 股骨弯曲 HP:0002980
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 全谱氨基酸尿 HP:0002909
- 膝内翻 HP:0002970
- 低磷血症 HP:0002148
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 不规则佝偻病样干骺端 HP:0005042
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌无力 HP:0001324
- 软骨病。 HP:0002749
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 佝偻病念珠 HP:0000897
- 继发性甲状旁腺功能亢进症 HP:0000867
- 骨小梁稀疏 HP:0002752
- 骨膜下骨质吸收 HP:0003106
- 手足抽搐 HP:0001281
- 骨皮质薄 HP:0002753
- 胫骨弯曲 HP:0002982
- 颅缝增宽 HP:0010537
常见 79–30%7
- 心肌病 HP:0001638
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- 前额突出 HP:0002007
- 步态异常 HP:0001288
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 低色素性贫血 HP:0001931
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%8
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 低钙发作 HP:0002199
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 易激惹 HP:0000737
- 腹部隆凸 HP:0001538
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）