常染色体隐性遗传性低磷性佝偻病
Autosomal recessive hypophosphatemic rickets
ORPHA:289176疾病
定义
一种罕见的遗传性肾源性磷酸盐流失，以低磷血症、佝偻病和/或软骨病和生长缓慢为特征。
别名
ARHR
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DMP1 | dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ENPP1 | ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
必现 100%1
- 低磷性佝偻病 HP:0004912
极常见 99–80%25
- 骨小梁形态异常 HP:0100671
- 肾排泄异常 HP:0011036
- 下肢异常 HP:0002814
- 维生素D代谢异常 HP:0100511
- 骨痛 HP:0002653
- 髋内翻 HP:0002812
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 股骨远端弯曲 HP:0005096
- 骨源性碱性磷酸酶升高 HP:0010639
- 手腕膨大 HP:0003020
- 膝内翻 HP:0002970
- 生长延迟 HP:0001510
- 高磷酸盐尿症 HP:0003109
- 骨密度增加 HP:0011001
- "低血清骨化三醇（1,25-二羟基胆钙化醇）" HP:0012052
- 下肢不对称 HP:0100559
- 软骨病。 HP:0002749
- 多发性关节炎 HP:0005764
- 肾性低磷血症 HP:0008732
- 肾源性磷酸盐流失 HP:0000117
- 下肢佝偻病 HP:0006463
- 椎体终板硬化 HP:0004576
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼发育不良 HP:0002652
常见 79–30%8
- 骶髂关节形态异常 HP:0100781
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 附着点炎 HP:0100686
- 吸收不良 HP:0002024
- 假骨折 HP:0100036
- 椎管狭窄 HP:0003416
- 胫骨弯曲 HP:0002982
- 牙脓肿 HP:0030757
排除 0%3
- 低钙搐搦 HP:0003472
- 肌无力 HP:0001324
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）