GRIN2A基因变异所致早发性癫痫性脑病和智力障碍
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ORPHA:289266疾病
定义
GRIN2A基因突变所致早发性癫痫性脑病和智力残疾是一种罕见的智力残疾和癫痫综合征，其特征是全面发育迟缓，轻度至极重度智力残疾，多种类型的顽固性局灶性和全面性癫痫发作，脑电图异常改变，脑部MRI呈双侧进行性脑实质体积减少和胼胝体变薄。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GRIN2A | glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
常见 79–30%8
- 非典型行为 HP:0000708
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 脑电图，多灶性慢活动 HP:0010844
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 严重的全脑发育迟缓 HP:0012736
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%21
- 面部形状异常 HP:0001999
- 不自主眼球运动异常 HP:0012547
- 髓鞘异常 HP:0012447
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 癫痫性痉挛 HP:0011097
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 局灶性发作 HP:0007359
- 全面性强直发作 HP:0010818
- 肌张力增高 HP:0001276
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 肌阵挛 HP:0001336
- 高弓足 HP:0001761
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 继发性小头畸形 HP:0005484
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 刻板性手部扭动 HP:0012171
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）