罕见病知识库 RareSeen

腺苷激酶缺陷所致高蛋氨酸血症脑病

Hypermethioninemia encephalopathy due to adenosine kinase deficiency

ORPHA:289290疾病

定义

腺苷激酶缺乏所致高蛋氨酸血症脑病是一种罕见的先天性代谢异常，其特征是持续性高蛋氨酸血症，S-腺苷蛋氨酸和S-腺苷同型半胱氨酸水平升高，表现为脑病、重度全面发育迟缓、轻度到重度肝功能障碍，肌张力低下和面部畸形（最显著的是前额突出、大头畸形、眼距过宽和鼻梁凹陷）。可能与痫性惊厥、低血糖和/或心脏缺陷（肺动脉狭窄、房间隔和/或室间隔缺损、主动脉缩窄）有关。临床表现可从单神经系统症状到多器官受累。

别名

ADK缺陷所致高蛋氨酸血症脑病

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期

相关基因 1

基因名称关联类型
ADKadenosine kinaseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:614300ICD-10 E72.1ICD-11 5C50.BClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）