家族性膀胱输尿管反流
Familial vesicoureteral reflux
ORPHA:289365疾病
定义
家族性膀胱输尿管反流是一种罕见的非综合征性泌尿生殖道畸形，其特征是家族性发生尿从膀胱逆行流入输尿管，有时至肾。患者可无症状，或出现反复发作，有时为发热性尿路感染，在急性肾盂肾炎的情况下，可能导致严重并发症（肾瘢痕、高血压、肾功能衰竭）。此疾病可自愈。
别名
家族性膀胱输尿管反流
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TNXB | tenascin XB | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ROBO2 | roundabout guidance receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SOX17 | SRY-box transcription factor 17 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:193000OMIM:610878OMIM:613674MONDO:0017329ICD-10 N13.7ICD-11 GB56.5ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）