早发性肌病伴致死性心肌病
Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
ORPHA:289377疾病
定义
一种罕见的遗传性神经肌肉病，其特征是新生儿或婴儿早期出现运动发育迟缓，全身肌无力也累及面肌，下肢肌肉假性肥大和关节挛缩，与儿童期快速进展性扩张型心肌病伴心律失常，可导致心源性猝死。儿童早期肌肉活检显示小轴空样变和细胞细胞核集中，营养不良在第二个十年更为明显。
别名
Salih肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TTN | titin | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）