肌硬化症
Myosclerosis
ORPHA:289380疾病
定义
肌硬化是一种罕见的遗传性非肌营养不良性肌病，其特征是早期弥漫性进行性肌肉和关节挛缩，导致轴、近端和远端关节运动严重受限，儿童早期行走困难和趾尖行走。患者常表现为肌肉薄而硬，呈木质硬度，轻度腰带肌和近端肌无力，伴有中度远端肌无力和脊柱侧弯。肌肉活检显示肌纤维基膜VI型胶原部分缺乏，大部分毛细血管内/周VI型胶原缺乏。
别名
Löwenthal型先天性肌硬化症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL6A2 | collagen type VI alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）