原发性干燥综合征

Primary Sjögren disease

ORPHA:289390疾病

定义

一种罕见的系统性自身免疫性疾病，以外分泌腺功能障碍为特征，主要导致干燥性角结膜炎和口腔干燥，也影响皮肤外分泌腺及呼吸、泌尿生殖和消化道。腺外表现包括关节炎、间质性肺病、肾脏疾病和周围神经病变。此疾病患B细胞非霍奇金淋巴瘤，尤其是MALT（黏膜相关淋巴组织）淋巴瘤的风险明显增高。

别名

原发性干燥综合征

基本事实

遗传方式: 不适用
发病年龄: 成年期
患病率: 1-5 / 10 000（France）

临床表型 82

极常见 99–80%2

干燥性角结膜炎 HP:0001097
口腔干燥 HP:0000217

常见 79–30%17

肾脏异常 HP:0000077
肌肉组织异常 HP:0003011
神经系统异常 HP:0000707
皮肤异常 HP:0000951
抗 Ro/SS-A 抗体阳性 HP:0033555
抗碳酸酐酶VI抗体阳性 HP:0034066
抗腮腺分泌蛋白抗体阳性 HP:0034069
抗唾液蛋白抗体阳性 HP:0034064
焦虑 HP:0000739
关节疼痛 HP:0002829
慢性疼痛 HP:0012532
循环补体水平降低 HP:0004431
疲乏 HP:0012378
腮腺炎 HP:0011850
多关节病 HP:0005195
肾小管间质性肾炎 HP:0001970
寻常性间质性肺炎 HP:0031950

偶见 29–5%54

小脑形态异常 HP:0001317
肺间质形态异常 HP:0006530
肺胸部影像学异常 HP:0031983
血液和造血组织异常 HP:0001871
周围神经系统异常 HP:0410008
气道阻塞 HP:0006536
抗Ro52/TRIM21抗体阳性 HP:0034093
抗双链DNA 抗体阳性 HP:0020151
抗核糖体PO蛋白抗体阳性 HP:0034076
动脉炎 HP:0012089
关节炎 HP:0001369
非典型行为 HP:0000708
胆汁性肝硬化 HP:0002613
支气管炎 HP:0012387
慢性肝炎 HP:0200123
冷球蛋白血症 HP:0100778
大理石样皮肤 HP:0000965
循环抗体水平降低 HP:0004313
循环补体C3浓度降低 HP:0005421
循环补体C4浓度降低 HP:0045042
CD4+T细胞比例减低 HP:0032218
抑郁 HP:0000716
干性皮肤 HP:0000958
结节性红斑 HP:0012219
功能性运动障碍 HP:0004302
肾小球肾炎 HP:0000099
循环抗体水平升高 HP:0010702
白细胞减少症 HP:0001882
皮肤苔藓样变 HP:0031452
淋巴结肿大 HP:0002716
淋巴细胞性间质性肺炎 HP:0006527
淋巴瘤 HP:0002665
淋巴细胞减少症 HP:0001888
淋巴增生性疾病 HP:0005523
脑膜炎 HP:0001287
中枢神经系统的形态异常 HP:0002011
肌无力 HP:0001324
肌痛 HP:0003326
肌炎 HP:0100614
干咳 HP:0031246
正色素性贫血 HP:0001895
正细胞性贫血 HP:0001897
视神经炎 HP:0100653
紫癜 HP:0000979
雷诺现象 HP:0030880
肾功能不全 HP:0000083
癫痫发作 HP:0001250
皮肤溃疡 HP:0200042
躯体感觉异常 HP:0003474
血小板减少症 HP:0001873
甲状腺炎 HP:0100646
阴道干涩 HP:0031088
血管炎 HP:0002633
白癜风 HP:0001045

罕见 <4–1%9

脊髓形态异常 HP:0002143
舞蹈样运动 HP:0002072
慢性活动性肝炎 HP:0200120
认知功能损害 HP:0100543
角膜穿孔 HP:0100583
痴呆 HP:0000726
多发性单神经病变 HP:0032018
周围神经病 HP:0009830
感觉运动神经病 HP:0007141

外部标识与链接

Orphanet OMIM:270150 MONDO:0010030 GARD:10252ICD-10 M35.0ICD-11 4A43.20ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）