孤立性先天性畸形症
Isolated congenital adermatoglyphia
ORPHA:289465疾病
定义
孤立性先天性皮纹病是一种罕见的胚胎发育障碍性遗传发育缺陷，其特征是手掌和脚掌表皮脊缺失导致指纹缺失，无其他相关表现。这与汗腺开口减少和手掌、脚掌蒸腾作用减少有关。
别名
先天性指纹缺失
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMARCAD1 | SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）