智力障碍-软化症-贲门失弛缓症综合征
Intellectual disability-alacrima-achalasia syndrome
ORPHA:289483疾病
定义
智力障碍-无泪-贲门失弛缓综合征是一种罕见的遗传性智障综合征，其特征是运动和认知发育迟缓、言语发育缺失或严重延迟、智力障碍和无泪。在一些患者中也有贲门失弛缓症/吞咽困难和轻度自主神经功能障碍（如瞳孔不等）的报道。该表型与常染色体隐性遗传三联A综合征中观察到的表型相似，但因患者智力残疾不同而不同。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 16
极常见 99–80%6
- 语言缺失 HP:0001344
- 无泪 HP:0000522
- 幼儿期社交里程碑发育迟缓 HP:0012434
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 运动发育迟缓 HP:0001270
常见 79–30%3
- 贲门失弛缓症 HP:0002571
- 瞳孔不等 HP:0009916
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%6
- 攻击性行为 HP:0000718
- 深人中沟 HP:0002002
- 吞咽困难 HP:0002015
- 遗尿症 HP:0000805
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 巨脑室 HP:0002119
排除 0%1
- 肾上腺异常 HP:0000834
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）