4H型脑白质营养不良
4H leukodystrophy
ORPHA:289494疾病
定义
一种罕见的髓鞘脑白质营养不良，其特征是牙齿异常（出牙延迟、牙列顺序异常、缺牙症）、低促性腺素性功能减退症和以神经发育迟缓或退化性和/或进行性小脑症状为表现的髓鞘脑白质营养不良。
别名
POLR相关脑白质营养不良
基本事实
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
临床表型 32
极常见 99–80%8
- 牙列异常 HP:0000164
- 共济失调 HP:0001251
- 脑髓鞘形成减少 HP:0006808
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 缺牙症 HP:0000668
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 近视 HP:0000545
常见 79–30%10
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 流涎 HP:0002307
- 吞咽困难 HP:0002015
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 进行性共济失调 HP:0007240
- 身材矮小 HP:0004322
- 震颤 HP:0001337
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
偶见 29–5%11
- 眼球扫视运动异常 HP:0000570
- 甲状腺生理功能异常 HP:0002926
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 辨距不良 HP:0001310
- 凝视诱发眼震 HP:0000640
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 智能衰退 HP:0001268
- 癫痫发作 HP:0001250
罕见 <4–1%3
- 白内障 HP:0000518
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 纹状体T2高信号 HP:0031206
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）