先天性白内障小角膜伴角膜混浊
Congenital cataract microcornea with corneal opacity
ORPHA:289499疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic eye disease characterized by congenital cataract, microcornea, and corneal opacity, resulting in severe visual impairment or blindness. Depending on the genetic background, other developmental ocular defects may also be present.
别名
先天性白内障小角膜伴角膜混浊
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PXDN | peroxidasin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| ATOH7 | atonal bHLH transcription factor 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）