丙二酸血症和甲基丙二酸血症
Combined malonic and methylmalonic acidemia
ORPHA:289504疾病
定义
丙二酸血症合并甲基丙二酸血症（CMAMMA)是一种罕见的先天性代谢异常，其特点是体液中丙二酸（MA）和甲基丙二酸（MMA）升高，MMA水平高于MA。CMAMMA在儿童期表现为代谢性酸中毒、发育迟缓、肌张力障碍和发育障碍，成年期表现为癫痫、记忆丧失和认知能力下降。
别名
丙二酸血症合并甲基丙二酸血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACSF3 | acyl-CoA synthetase family member 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%4
- 二羧酸血症 HP:0040145
- 二羧酸尿症 HP:0003215
- 甲基丙二酸血症 HP:0002912
- 甲基丙二酸尿症 HP:0012120
常见 79–30%1
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%21
- 酸中毒 HP:0001941
- 非典型行为 HP:0000708
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 脱水 HP:0001944
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 脑病 HP:0001298
- 发育迟滞 HP:0001508
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 全面性阵挛性发作 HP:0011169
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 低血糖 HP:0001943
- 失禁 HP:0031064
- 间歇性腹泻 HP:0002254
- 酮症酸中毒 HP:0001993
- 记忆障碍 HP:0002354
- 小头畸形 HP:0000252
- 偏头痛 HP:0002076
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）