12q15q21.1微缺失综合征
12q15q21 microdeletion syndrome
ORPHA:289513疾病亚型
定义
12q15q21.1微缺失综合征是一种罕见的由12号染色体长臂部分缺失引起的染色体异常综合征，表型高度可变，其典型特征是发育迟缓、学习障碍、宫内和产后发育迟缓，及随年龄变化的轻度面部畸形。鼻音很重和甲状腺功能减退也有关联。
别名
12q15q21.1单体
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CNOT2 | CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Role in the phenotype of |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）