微三倍体11q24.1
Microtriplication 11q24.1 syndrome
ORPHA:289522疾病
定义
11q24.1微三倍复制是一种极为罕见的部分常染色体四体，由11号染色体长臂部分三倍体引起，其特征是智力障碍（伴重度语言障碍）、身材矮小、四肢小、圆锥角膜和明显的面部特征（圆脸、眼裂向上倾斜，轻度关节炎，大鼻子，厚鼻翼，三角鼻尖，大嘴宽唇，人中短而扁平，下巴大而突出，附耳垂）。此外，患儿有超重和高胆固醇血症。
别名
11q24.1四体
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 39
极常见 99–80%31
- 面部形状异常 HP:0001999
- 附耳垂 HP:0009907
- 宽下巴 HP:0011822
- 磨牙症 HP:0003763
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 面容粗糙 HP:0000280
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 膝外翻 HP:0002857
- 运动过多 HP:0002487
- 高脂血症 HP:0003077
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 牙齿间隔不规则 HP:0006316
- 关节脱位 HP:0001373
- 圆锥角膜 HP:0000563
- 关节活动受限 HP:0001376
- 长睫毛 HP:0000527
- 跖内收 HP:0001840
- 肥胖 HP:0001513
- 后旋耳 HP:0000358
- 短足 HP:0001773
- 人中短 HP:0000322
- 身材矮小 HP:0004322
- 小手 HP:0200055
- 人中扁平 HP:0000319
- 失读症 HP:0011098
- 连眉 HP:0000664
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 宽鼻 HP:0000445
常见 79–30%7
- 腭裂 HP:0000175
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 听力受损 HP:0000365
- 小头畸形 HP:0000252
- Retrocerebellar囊肿 HP:0006951
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短颈 HP:0000470
排除 0%1
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）