BAP1基因相关肿瘤易感综合征
BAP1-related tumor predisposition syndrome
ORPHA:289539疾病
定义
BAP1相关肿瘤易感综合征（TPDS）是一种遗传性肿瘤易感综合征，与BAP1抑癌基因的种系突变有关。最常见的癌症类型包括葡萄膜黑色素瘤、恶性间皮瘤、肾细胞癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、乳腺癌和脑膜瘤，发病年龄各不相同。常见的皮肤表现包括恶性黑色素瘤、基底细胞癌和良性黑色素细胞BAP1突变的非典型皮内瘤（MBAIT），表现为多种皮肤颜色，从红棕色圆顶状到有蒂的环切丘疹，平均大小为5毫米，组织学上主要由上皮样黑素细胞组成，具有丰富的兼嗜性、突出的核仁和大小、形状显著不一的泡状核。
别名
BAP1基因突变相关肿瘤易感综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BAP1 | BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）